Consulenza Genetica


Consulenza Genetica

La Consulenza Genetica è un atto medico volto alla diagnosi di una malattia genetica e/o alla definizione di un rischio clinico di essere affetti o portatori di una determinata patologia. È un iter attraverso il quale i pazienti e i loro familiari a rischio di una malattia, che è o potrebbe essere ereditaria, vengono informati dal Medico Genetista, in termini comprensibili, sulla natura della patologia, sul rischio di trasmissione all’interno della famiglia, sulle possibilità di diagnosi, di trattamento pre/postnatale e di prevenzione.

Le consulenze genetiche si dividono in tre categorie:

Info Consulenze

1Consulenze di primo livello

il Medico Genetista chiarisce le modalità, i vantaggi ed i limiti di un test genetico a cui il probando(cioè la persona per la quale è richiesta la Consulenza) desidera sottoporsi

Una Consulenza Genetica di Primo Livello o Pre test Permette di:


• Comprendere la componente genetica di una malattia (cromosomica, monogenica, poligenica), la modalità e il rischio di trasmetterla (autosomica dominante o recessiva, legata al sesso)
• Informare sulle possibilità di diagnosi prenatale (amniocentesi, villocentesi, ecc.) e postnatale, sul probabile decorso della malattia e sugli interventi preventivi, terapeutici e assistenziali disponibili
• Comprendere le opzioni procreative
• Chiarire il significato di un test genetico e di valutarne attendibilità, specificità e limiti
• Discutere le conseguenze in caso di test positivo
• Comprendere il significato di consenso all’esecuzione del test

Cosa prevede?


• Raccolta della storia medica della persona/coppia e familiare
• Ricostruzione dell’albero genealogico
• Esame dettagliato delle cartelle e dei referti clinici
• Valutazione degli esami strumentali e di laboratorio in possesso
• Possibilità di poter visitare il soggetto e di eseguire nuovi esami strumentali e di laboratorio
• Studio della letteratura recente relativa al caso in esame
• Consultazione con colleghi di altri centri specialistici

Ogni Consulenza Genetica Pre-Test si conclude con la consegna immediata o nei giorni successivi al colloquio di una relazione. Alla consegna dei risultati dei test effettuati è possibile e consigliabile effettuare anche una consulenza post-test per analizzare il significato degli esami eseguiti e della risposta ottenuta.

I pazienti che richiedono la Consulenza Genetica hanno molto spesso diverse domande che si pongono e a cui non sanno dare risposta. Può essere utile scriverle e portarle al Medico Genetista, così non verranno dimenticate . Scrivere cosa chiedere aiuterà ad ottenere il massimo delle informazioni utili dalla consulenza, che deve concludersi con la sensazione di aver capito bene tutti gli argomenti discussi con il Consulente, che in ogni caso rimarrà a disposizione del proprio paziente per ulteriori spiegazioni, qualora qualcosa non risultasse del tutto chiaro.

2Consulenze di secondo livello

il Medico Genetista studia un caso clinico e la famiglia di cui sia stata già fatta una diagnosi precisa, valutando la necessità di estendere esami specifici ad altri membri della famiglia, valutando e precisando il rischio di ricorrenza che esiste per quella famiglia (genealogia) in rapporto alla malattia genetica che si è manifestata.

3Consulenze di terzo livello

il Medico Genetista Clinico esegue una visita medica ai soggetti affetti della famiglia ed, eventualmente, anche avvalendosi della prescrizione di esami di approfondimento, emette una diagnosi specifica della patologia che si è manifestata in famiglia

Le Consulenze

1Citogenetica Post Natale
Analisi citogenetica postnatale

Aspetti generali

L’analisi citogenetica postnatale consiste nello studio del corredo cromosomico (cariotipo o mappa cromosomica) di un individuo al fine di identificare anomalie numeriche e strutturali dei cromosomi.
Indicazioni all’analisi citogenetica postnatale:
1. infertilità di coppia
2. coppie con poliabortività
3. soggetti con sospetta o documentata patologia cromosomica
4. genitori di figli con sospetta anomalia cromosomica ma deceduti senza diagnosi
5. famigliari di individui portatori di anomalia cromosomica
6. persone con ritardo mentale non sindromico
7. individui con genitali ambigui
8. amenorrea primaria o secondaria
9. feti nati morti per malformazioni o per causa non accertata

Cariotipo su sangue periferico
Aspetti generali
Viene eseguito un prelievo venoso di 5 ml di sangue periferico negli adulti o 1 ml nei neonati in provette con anticoagulante eparina. Non è necessario essere a digiuno.

Analisi del cariotipo
L’indagine citogenetica su sangue periferico viene eseguita nei casi di infertilità o poliabortività di coppia, su soggetti con sospetta o documentata patologia cromosomica (es. sindrome di Down), genitori di figli con sospetta anomalia cromosomica ma deceduti senza diagnosi, famigliari di individui portatori di anomalia cromosomica, persone con ritardo mentale non sindromico, individui con genitali ambigui, in presenza di amenorrea primaria o secondaria.

Tempi di risposta
Il risultato dell’analisi è disponibile dopo circa 10 giorni lavorativi dal prelievo. Il referto è corredato da documentazione fotografica del cariotipo.

Consulenza genetica
Con la Consulenza Genetica i pazienti e i loro familiari vengono informati, in termini comprensibili sul significato del risultato ottenuto dall’analisi citogenetica.

Citogenetica molecolare (o cariotipo molecolare)
E’ possibile eseguire, mediante tecniche di citogenetica molecolare come l’Array-CGH (Array Comparative Genomic Hybrization), anche il “cariotipo molecolare”, su sangue periferico, che, permette un’analisi fine e dettagliata dei cromosomi, evidenziando anomalie (microdelezioni, microduplicazioni, …) che non sono rilevabili con il cariotipo standard. Indicazioni all’esecuzione dell’Array-CGH su sangue periferico possono essere il ritardo mentale in soggetti con cariotipo tradizionale normale o la necessità di caratterizzare in maniera più fine anomalie cromosomiche (delezioni, duplicazioni, …) trovate con il cariotipo standard.

2Genetica Forense
(testo in fase di pubblicazione)